有一个容易被忽视的真相：糖尿病不全是“吃出来的”，有些类型，会遗传！16岁女孩小月（化名）一个月前发现血糖升高，来到我院内分泌二科就诊。起初，这似乎只是一个普通的糖尿病病例。但医生多问了一句——家族里还有谁得糖尿病？正是这一问，医生意外得知小月的外婆有糖尿病，母亲也已患病10余年。而且，糖尿病患者都出现在母系一侧。
我院内分泌二科张伟主任团队敏锐地意识到，这不像常见的Ⅱ型糖尿病，随即为母女俩做了进一步检查——胰岛抗体阴性、神经性听力受损，结合基因检测结果，最终证实了判断：线粒体糖尿病，一种极易被误诊的特殊类型糖尿病。
小月的基因检测显示MT-TL1基因m.3243A＞G突变，变异比率76.30%；母亲同样位点突变，变异比率52.20%。调整治疗方案后，小月的血糖终于平稳下来。
很多人不知道，糖尿病分很多种。线粒体糖尿病是其中一种单基因罕见病，因为症状和常见的Ⅱ型糖尿病很像，临床上非常容易漏诊、误诊。简单来说，线粒体是人体细胞的“能量工厂”。如果线粒体基因出了问题，生产胰岛素的β细胞就会“动力不足”，胰岛素分泌越来越少，血糖越来越高。这种病还有一个名字叫“母系遗传糖尿病伴耳聋”（MIDD）。
内分泌二科张伟主任提醒，牢记这五大特征，如果自己或家人有以下特点，需要高度警惕，建议进一步排查：
1.发病早：40岁以前得糖尿病，而且没有肥胖、久坐等典型Ⅱ型糖尿病危险因素；
2.身材偏瘦：体重指数（BMI）正常甚至偏低，不像多数Ⅱ型糖尿病患者那样超重；
3.母系遗传：家里患糖尿病的多是母亲一方的亲属，父亲这边没有；
4.听力下降：出现高频感音神经性耳聋，有时甚至在糖尿病之前就发生了；
5.口服药效果差：吃常规降糖药效果不好，很快就得用胰岛素治疗。
线粒体糖尿病的治疗和普通糖尿病治疗方向完全不同，核心是尽早使用胰岛素，保护残余的胰岛功能。
特别要注意：禁止使用二甲双胍！ 这是很多Ⅱ型糖尿病患者常用的降糖药，但线粒体糖尿病患者用了，可能诱发致命的乳酸酸中毒。此外，还要定期监测听力、心脏、眼底、肾脏等多器官功能，提前预防并发症。
作为专注于糖尿病及内分泌疾病诊疗的专业科室，我院内分泌二科已经建立了完善的罕见糖尿病筛查、诊断、个体化治疗体系。通过基因检测、胰岛功能评估、家族史分析等手段，能够精准鉴别线粒体糖尿病等特殊类型糖尿病，为患者制定安全有效的治疗方案。
如果您或家人符合上述情况——年轻发病、体型偏瘦、听力下降、有母系糖尿病家族史，不必盲目担忧，也不要继续误诊误治。早识别、早确诊、精准治，才能告别误诊困扰，守护全家健康。齐医附属三院内分泌二科，与您携手共抗特殊糖尿病！
内分泌二科地址：齐医附属三院住院综合楼24楼
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（撰稿：内分泌二科 翟静玉 编辑：宣传科 李健 一审：内分泌二科 张伟 二审：宣传科 车琳 三审：张娜）
